Jayne Hehir - Kwa

Vanaf 2018 behandelt het Prinses Máxima Centrum jaarlijks ongeveer 700 kinderen met kanker (500 nieuwe gevallen, 200 terugvallen). Exoomsequencing en RNA-sequencing worden als standaardzorg uitgevoerd bij alle patiënten en veel patiënten worden opgenomen in klinische studies en onderzoekcohorten, in welk geval genoomsequencing zal worden uitgevoerd. In beide scenario's worden primair patiëntmateriaal en uit onderzoek verkregen materialen opgeslagen in een biobank en op moleculair niveau gekarakteriseerd door WES-, WGS- en RNA-sequencinganalyses. Om de relaties tussen monsters en analyses bij te houden, is een platform nodig dat diverse sequencinggegevens en monstermetadata kan opslaan en tevens geautomatiseerde, reproduceerbare analyses kan ondersteunen. Dit zorgt er in wezen voor dat analyses consistent zijn en dat gegevens Vindbaar, Toegankelijk, Interoperabel en Herbruikbaar zijn. We hebben een kader ontwikkeld om zowel de (meta)gegevens van diagnostische als onderzoeksapplicaties en hun analyseworkflows bij te houden. Deze gedeelde infrastructuur is gebaseerd op een niet-redundante kleine codebase die eenvoudig te onderhouden is en analysecompatibiliteit tussen diagnostiek en onderzoek garandeert, wat essentieel is voor succesvol translationeel onderzoek en geavanceerde patiëntenzorg.