Hinri Kerstens

Sinds 2018 behandelt het Prinses Máxima Centrum jaarlijks ongeveer 700 kinderen met kanker, waarvan 500 nieuwe diagnoses en 200 recidieven. Exoomsequencing en RNA-sequencing worden bij alle patiënten uitgevoerd als standaardzorg. Daarnaast nemen veel patiënten deel aan klinische studies en onderzoekcohorten, waarbij whole genome sequencing wordt verricht. In beide situaties worden primair patiëntmateriaal en uit onderzoek verkregen materialen opgeslagen in een biobank en op moleculair niveau gekarakteriseerd met behulp van WES-, WGS- en RNA-sequencinganalyses.

Om relaties tussen monsters en uitgevoerde analyses goed te kunnen volgen, is een platform nodig dat diverse sequencingdata en monstermetadata kan opslaan en geautomatiseerde, reproduceerbare analyses ondersteunt. Dit waarborgt dat analyses consistent worden uitgevoerd en dat data vindbaar, toegankelijk, interoperabel en herbruikbaar zijn volgens de FAIR-principes.

Wij hebben een framework ontwikkeld om zowel de (meta)data van diagnostische toepassingen als van onderzoeksapplicaties en de bijbehorende analyseworkflows te registreren. Deze gedeelde infrastructuur is gebaseerd op een niet-redundante, compacte codebasis die eenvoudig te onderhouden is en compatibiliteit van analyses tussen diagnostiek en onderzoek garandeert. Dit is essentieel voor succesvol translationeel onderzoek en hoogwaardige patiëntenzorg.